งานวิจัยมาใหม่แนะนำ
ที่มาและวัตถุประสงค์ : โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย FH (วินิจฉัยจากเกณฑ์ Dutch Lipid Clinic Network [DLCN] ที่มีค่าตั้งแต่ 3 คะแนนขึ้นไป [Possible, Probable or Definite FH]) เปรียบเทียบกับผู้ที่มีไขมันสูงที่ไม่ใช่ FH (วินิจฉัยจากการที่ผู้ป่วยเคยมีระดับ LDL-Cholesterol [LDL-C] สูงสุดมากกว่า 130 มก./ดล.) และผู้ที่มีระดับไขมันปกติ (ระดับ LDL-C น้อยกว่า 130 มก./ดล.) เพื่อวิเคราะห์ความไว ความจำเพาะ ความแม่นยำและค่าจุดตัดที่เหมาะสมของความหนาของเอ็นร้อยหวายในการวินิจฉัย FH นอกจากนี้ มีการวัดระดับแคลเซียมสะสมที่ผนังหลอดเลือดหัวใจ (Coronary Artery Calcium หรือ CAC) ด้วยการทำเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ในผู้ป่วย FH และเปรียบเทียบกับผู้ป่วยที่มีระดับ LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH รวมทั้งศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วย FH ด้วย ผลการศึกษา : ผลการวิเคราะห์ข้อมูลในผู้ป่วย FH จำนวน 221 ราย ผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH จำนวน 58 ราย และผู้ที่ไขมันปกติ จำนวน 55 ราย พบว่า ผู้ป่วย FH มีความหนาของเอ็นร้อยหวายจากการวัดด้วยภาพถ่ายรังสีมากกว่ากลุ่มอื่นอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ความหนาของเอ็นร้อยหวายในเพศชายไม่แตกต่างจากในเพศหญิง ค่าจุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายจากการตรวจภาพถ่ายรังสีที่ ≥6.9 มิลลิเมตร ให้ความแม่นยำที่ 77% โดยมีความไว 87% และความจำเพาะ 63% ปัจจัยที่มีความสัมพันธ์กับความหนาของเอ็นร้อยหวาย ได้แก่ อายุ Corneal Arcus ประวัติเคยเป็น CAD และระดับของ LDL-C สำหรับระดับ CAC ในผู้ป่วย FH จำนวน 209 ราย และผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH จำนวน 58 ราย พบว่าผู้ป่วย FH มีสัดส่วนของคนที่มีระดับ CAC>0 ไม่แตกต่างจากผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH อย่างมีนัยสำคัญ ระดับ CAC มีความสัมพันธ์กับอายุอย่างมีนัยสำคัญ ผลการศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในผู้ป่วย FH จำนวน 272 ราย พบการเปลี่ยนแปลงของยีน LDLR, APOB และ PCSK9 จำนวน 76, 3 และ 2 ราย ตามลำดับ คิดเป็น 27.9, 1.1 และ 0.7% ตามลำดับ เมื่อเปรียบเทียบความหนาของเอ็นร้อยหวายในกลุ่ม FH ที่มีและไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง พบว่า ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนมีค่าความหนาของเอ็นร้อยหวายมากกว่าอย่างมีนัยสำคัญ แต่ระดับแคลเซียมสะสมที่ผนังหลอดเลือดหัวใจในผู้ป่วย FH ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนกับผู้ที่ไม่พบการกลายพันธุ์ไม่มีความแตกต่างกัน สรุป : ผลการวัดความหนาของเอ็นร้อยหวายด้วยภาพถ่ายรังสี พบว่า ค่าจุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายจากการตรวจภาพถ่ายรังสีที่ ≥6.9 มิลลิเมตร ให้ความแม่นยำในการวินิจฉัย FH ที่ 77% โดยมีความไว 87% และความจำเพาะ 63% ผู้ป่วย FH มีสัดส่วนของคนที่มีระดับ CAC>0 ไม่แตกต่างจากผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีนที่เกี่ยวข้องพบได้ 32% โดยส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LDLR ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนมีค่าความหนาของเอ็นร้อยหวายมากกว่าผู้ที่ไม่มีอย่างมีนัยสำคัญ แต่ระดับแคลเซียมสะสมที่ผนังหลอดเลือดหัวใจในผู้ป่วย FH ในผู้ที่มีและผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์ไม่มีความแตกต่างกัน
คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น
คุกกี้ประเภทนี้มีความจำเป็นต่อการให้บริการเว็บไซต์ของ สวรส เพื่อให้ท่านสามารถเข้าใช้งานในส่วนต่าง ๆ ของเว็บไซต์ได้ รวมถึงช่วยจดจำข้อมูลที่ท่านเคยให้ไว้ผ่านเว็บไซต์ การปิดการใช้งานคุกกี้ประเภทนี้จะส่งผลให้ท่านไม่สามารถใช้บริการในสาระสำคัญของ สวรส. ซึ่งจำเป็นต้องเรียกใช้คุกกี้ได้
