ก้าวเข้าสู่ยุคใหม่แห่งการแพทย์อนาคตที่ไม่ได้เป็นเพียงแค่ความฝันอีกต่อไป เมื่อรหัสพันธุกรรมของคนไทยกำลังถูกนำมาใช้เป็นกุญแจสำคัญในการสร้างปราการสุขภาพที่แข็งแกร่งที่สุด ในงานเสวนาครั้งประวัติศาสตร์ "การส่งเสริมการใช้ประโยชน์ข้อมูลจีโนมิกส์ประเทศไทยและสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ (Trusted Research Environment)" ซึ่งจัดขึ้นอย่างยิ่งใหญ่ภายใต้งานมหกรรมงานวิจัยแห่งชาติ ครั้งที่ 21 (Thailand Research Expo 2026) เมื่อวันที่ 24 มิถุนายน 2569 ณ โรงแรมเซ็นทารา แกรนด์ นำทัพโดยเหล่านักวิจัย แพทย์ และผู้กำหนดนโยบายชั้นนำของประเทศ ที่มาร่วมกันร้อยเรียงภาพอนาคตของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของคนไทยอย่างก้าวกระโดด

เปิดม่านเวทีเสวนาเริ่มต้นขึ้นอย่างทรงพลังด้วยการกล่าวต้อนรับและนำเสนอข้อมูลสำคัญโดย ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร ผู้บริหารจัดการศูนย์รวมผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศแห่งประเทศไทย และนายกสมาคมชีวสารสนเทศในประเทศไทย ที่ได้มาจุดประกายทิศทางของการใช้ประโยชน์ข้อมูลจีโนมิกส์ในระดับชาติ ท่านได้นำเสนอผลการสำรวจความต้องการใช้ประโยชน์ข้อมูล Genomics Thailand ซึ่งเป็นการรับฟังเสียงสะท้อนจากนักวิจัย นักวิทยาศาสตร์ และบุคลากรทางการแพทย์ทั่วประเทศกว่า 50 สถาบัน ผลสำรวจได้เผยให้เห็นข้อมูลที่น่าสนใจอย่างยิ่งว่า ผู้ตอบแบบสอบถามกว่าร้อยละ 70 แม้จะไม่ได้เข้าร่วมโครงการจีโนมิกส์ในระยะที่ 1 แต่กลับมีความตื่นตัวและมีความประสงค์อย่างแรงกล้าที่จะเข้าถึงข้อมูลเพื่อนำไปต่อยอดงานวิจัย โดยเฉพาะในกลุ่มสาขาโรคมะเร็ง โรคติดเชื้อ และพันธุศาสตร์ประชากร

ทว่าอุปสรรคสำคัญที่สกัดกั้นความก้าวหน้าเหล่านี้คือ มากกว่าครึ่งของนักวิจัยยังไม่ทราบกระบวนการหรือช่องทางการขอเข้าใช้ข้อมูลอย่างชัดเจน ขาดความเข้าใจในสถานะของโครงการ รวมถึงมีความกังวลด้านความซับซ้อนของกฎหมายและการขาดแคลนกำลังคนในการประมวลผล ยิ่งไปกว่านั้น แม้ผู้ใช้งานเกือบ 100% จะเห็นพ้องต้องกันว่าประเทศไทยจำเป็นต้องมีระบบนิเวศการวิจัยที่ปลอดภัยหรือระบบ TRE (Trusted Research Environment) เพื่อควบคุมการเข้าถึงข้อมูลอย่างรัดกุม แต่กลับมีถึงร้อยละ 70 ที่ยังไม่รู้จักระบบนี้อย่างถ่องแท้และมีความกังวลเรื่องค่าใช้จ่ายรวมถึงโปรแกรมที่รองรับ เช่น R Studio หรือ Python จากผลสำรวจดังกล่าว ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ จึงได้เสนอแนะแนวทางในการปลดล็อกอุปสรรค โดยเน้นย้ำถึงความจำเป็นเร่งด่วนในการจัดทำคู่มือการใช้งานแบบทีละขั้นตอน (Step-by-step) ที่ชัดเจน การจัดอบรมเชิงปฏิบัติการเพื่อสร้างความคุ้นเคยกับระบบใหม่ รวมถึงการสร้างเครือข่ายจับคู่ระหว่างแพทย์ผู้ครอบครองข้อมูลและนักชีวสารสนเทศ เพื่อช่วยสลายข้อจำกัดด้านทักษะและขับเคลื่อนงานวิจัยไทยให้เดินหน้าได้อย่างรวดเร็ว

ศ.กิตติคุณ นพ.สุทธิพร จิตต์มิตรภาพ ประธานคณะกรรมการดำเนินงานฯ สำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) โดยท่านได้ให้ความสำคัญโดยการบันทึกการภาพ เนื่องจากติดภารกิจสำคัญ โดยได้กล่าวถึงความสำคัญของ "ความร่วมมือและการเชื่อมโยงเพื่อเพิ่มการใช้ประโยชน์ข้อมูลจีโนมิกส์" ที่มุ่งเน้นการสร้างเครือข่ายนักวิจัยแบบรวมกลุ่ม หรือ Hub of Talents ที่ต้องเชื่อมโยงบุคลากรจากทั้งมหาวิทยาลัย กระทรวง กรม และภาคเอกชนเข้าด้วยกัน พร้อมทั้งเน้นย้ำถึงความสำคัญของการบูรณาการความเชี่ยวชาญข้ามสายงาน ไม่ว่าจะเป็นกลุ่มแพทย์ นักชีววิทยา นักสถิติ และนักคอมพิวเตอร์โปรแกรมเมอร์ เพื่อมาร่วมกันทำงานและดึงศักยภาพของข้อมูลออกมาใช้อย่างเต็มที่

นอกจากนี้ ท่านยังได้ให้ข้อคิดที่สำคัญว่า เป้าหมายของการดำเนินงานต้องไม่หยุดอยู่แค่เพียงความก้าวหน้าทางวิชาการ แต่ต้องสามารถนำผลลัพธ์ไปประยุกต์ใช้ได้จริง ทั้งในหน่วยบริการสุขภาพของภาครัฐ และรวมถึงการมองหาโอกาสต่อยอดในเชิงธุรกิจภาคเอกชน ทั้งนี้ก็เพื่อมุ่งสู่เป้าหมายสูงสุด นั่นคือการส่งมอบบริการด้านสุขภาพและสร้างประโยชน์ให้แก่ประชาชนคนไทยในทุกระดับได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพอย่างแท้จริง

และเพื่อให้ภาพของการขับเคลื่อนระบบนิเวศข้อมูลจีโนมิกส์มีความสมบูรณ์ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ซึ่งรับบทบาทหน้าที่ในฐานะ "ผู้ควบคุมข้อมูล (Data Controller)" ที่คอยพิทักษ์และบริหารจัดการข้อมูลพันธุกรรมอันล้ำค่าของชาติ โดยในครั้งนี้ ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. ได้ถ่ายทอดเรื่องราวความสำเร็จของ โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ในระยะที่ 1 (Phase 1) ซึ่งถือเป็นก้าวแรกที่สวยงามและสร้างรากฐานที่มั่นคงอย่างยิ่งยวด โดยโครงการสามารถบรรลุเป้าหมายที่ตั้งไว้ในการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของคนไทยได้สำเร็จตามเป้าหมาย ถึง 50,000 ราย ครอบคลุม 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs) โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์

และจากผลสำเร็จนี้เอง ได้นำไปสู่การค้นพบรูปแบบความแปรผันทางพันธุกรรมใหม่ของคนไทยกว่า 65 ล้านรายการ ซึ่งเป็นข้อมูลล้ำค่าที่ไม่เคยปรากฏในฐานข้อมูลระดับโลกอย่าง gnomAD มาก่อน ไม่เพียงเท่านั้น โครงการยังได้สร้างผลลัพธ์ที่เป็นรูปธรรมในการช่วยเหลือชีวิตผู้คน เช่น การเพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคหายากได้สำเร็จถึง 37% การผลักดันให้การตรวจยีน BRCA1/2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเข้าสู่สิทธิประโยชน์บัตรทองได้สำเร็จโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย รวมถึงนวัตกรรมอย่างแอปพลิเคชัน RARE for 9 และ ExtRA Model ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ที่ช่วยลดความเหลื่อมล้ำ ทำให้ผู้ป่วยในภูมิภาคสามารถเข้าถึงการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ได้อย่างรวดเร็วและไร้รอยต่อ นอกจากนี้ การบูรณาการความร่วมมือกันอย่างเป็นระบบยังช่วยสร้างความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ โดยสามารถลดต้นทุนการถอดรหัสพันธุกรรมลงจากหลักหลายหมื่นบาทเหลือเพียงหลักพันบาท ซึ่งเป็นการบริหารงบประมาณแผ่นดินได้อย่างมีประสิทธิภาพและเกิดประโยชน์สูงสุด

เมื่อรากฐานในเฟสแรกแข็งแกร่งแล้วนั้น  ดร.นุสรา ได้ฉายภาพวิสัยทัศน์ที่กว้างไกลของเป้าหมายในระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) (Phase 2) ที่โครงการจะขยายสเกลอย่างท้าทายเพื่อมุ่งสู่การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยให้ครอบคลุมถึง 200,000 ราย โดยมีหัวใจสำคัญคือการเปลี่ยนผ่านกระบวนทัศน์ทางการแพทย์ จากการรอให้เจ็บป่วยแล้วค่อยรักษา (Treatment) สู่การทำนายสุขภาพและป้องกันโรคตั้งแต่เนิ่นๆ (Health Prediction and Prevention) เพื่อดูแลกลุ่มประชากรที่ยังมีสุขภาพดีให้ห่างไกลจากโรคเรื้อรังในอนาคต พร้อมทั้งก้าวข้ามขีดจำกัดด้วยการใช้เทคโนโลยี Long-read WGS และ Multi-omics ที่จะช่วยให้เข้าใจภูมิทัศน์ทางพันธุกรรมของคนไทยได้อย่างลึกซึ้งและแม่นยำยิ่งขึ้น และเพื่อรองรับข้อมูลที่มหาศาลนี้ สวรส. ได้ประกาศนโยบายธรรมาภิบาลข้อมูล (Data Governance) ที่รัดกุม ภายใต้หลักการ 5 SAFEs ที่เป็นมาตราฐานระดับสากล อันประกอบด้วย โครงการที่ปลอดภัย (Safe Project) บุคลากรที่เชื่อถือได้ (Safe People) สภาพแวดล้อมที่ปลอดภัย (Safe Setting) ข้อมูลที่ถูกปกปิดตัวตน (Safe Data) และผลลัพธ์ที่ปลอดภัย (Safe Output) เพื่อสร้างความมั่นใจสูงสุดให้กับประชาชนผู้เป็นเจ้าของข้อมูลว่าจะได้รับการคุ้มครองด้วยมาตรฐานสูงสุด

ในด้านโครงสร้างพื้นฐานทางเทคโนโลยีที่เปรียบเสมือนป้อมปราการอันแข็งแกร่ง ดร.ชาลี วรกุลพิพัฒน์ ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยการสื่อสารและเครือข่าย สวทช. ได้อธิบายถึงบทบาทที่สำคัญยิ่งของ สวทช. ในฐานะ "ผู้ประมวลผลข้อมูล (Data Processor)" ที่ได้จัดเตรียมระบบคอมพิวเตอร์สมรรถนะสูง (HPC) ภายในประเทศ ซึ่งได้รับมาตรฐานความมั่นคงปลอดภัยระดับสากล ISO 27001 เพื่อรองรับการประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่ โดยข้อมูลทั้งหมดจะถูกปกปิดตัวตน (De-identification) อย่างระมัดระวังที่สุด สอดรับกับแนวคิดของ ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. ที่ได้มาเผยโฉมนวัตกรรม Trusted Research Environment (TRE) หรือสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ ซึ่งเป็นการพลิกโฉมการใช้ข้อมูลจากอดีตที่ต้องคัดลอกและส่งต่อไฟล์ข้อมูล (Data Sharing) มาสู่ยุคของการดึงนักวิจัยเข้ามาทำงานกับข้อมูลในพื้นที่ส่วนกลาง (Data Visiting) ทำให้นักวิจัยสามารถทำงานวิเคราะห์บนระบบปิดที่มีความเสถียรได้อย่างราบรื่นและปลอดภัยไร้กังวล

ด้าน คุณนัฐเวศย์ ศรีวิชัย นักวิชาการคอมพิวเตอร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ที่นำเสนอแพลตฟอร์ม Hub of Talents Bioinformatics Data Catalog ซึ่งทำหน้าที่เป็นดั่งสมุดหน้าเหลือง รวบรวมเมตาดาต้า (Metadata) ของชุดข้อมูลกว่า 66 ชุด ให้นักวิจัยทั่วประเทศสามารถสืบค้นและทราบถึงการมีอยู่ของข้อมูลโดยไม่ต้องเปิดเผยข้อมูลดิบ ถือเป็นการเชื่อมโยงทรัพยากรที่มีค่าให้เกิดการใช้ประโยชน์ร่วมกันได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด

บรรยากาศในการเสวนาช่วงบ่ายทวีความเข้มข้นและเต็มเปี่ยมไปด้วยอรรถรสแห่งการต่อยอดทางความคิด โดยเป็นการเสวนาร่วมกันเพื่อตอบโจทย์ความต้องการและเร่งรัดการใช้ประโยชน์ข้อมูลอย่างยั่งยืน เปิดเวทีโดยผู้ ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ที่ได้ชี้ให้เห็นถึงความสมบูรณ์แบบของข้อมูลทางพันธุกรรมในระบบที่ถูกจัดเก็บด้วยมาตรฐานเดียวกันทั้งหมด พร้อมทั้งเน้นย้ำถึงเป้าหมายสำคัญในการบูรณาการข้อมูลทางคลินิก (Clinical Data) เข้ามาเติมเต็มให้ข้อมูลจีโนมิกส์ทรงพลังยิ่งขึ้น ซึ่ง สวรส. มีความมุ่งมั่นที่จะสนับสนุนนักวิจัยทุกคนภายใต้กรอบการทำงานที่ชัดเจนและเกิดประโยชน์สูงสุด ก่อนจะส่งไม้ต่อให้กับ ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร ผู้บริหารจัดการศูนย์รวมผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศแห่งประเทศไทย ที่ได้นำเสนอผลการสำรวจความต้องการของนักวิจัยทั่วประเทศ
ซึ่งสะท้อนให้เห็นว่าวงการแพทย์และนักวิจัยไทยมีความกระตือรือร้นอย่างมากที่จะนำข้อมูลจีโนมิกส์ไปใช้สร้างสรรค์ผลงาน โดยท่านได้เสนอแนะแนวทางที่เฉียบคมในการสร้างมาตรฐานการจัดเก็บข้อมูลทางคลินิกตั้งแต่ระดับโรงพยาบาลให้เป็นระบบเดียวกัน เพื่อให้เกิดความสมบูรณ์แบบและยกระดับงานวิจัยของชาติให้แข็งแกร่งยิ่งขึ้น

จากนั้น อ.นพ.จักรกฤษณ์ เอื้อสุนทรวัฒนา ในฐานะคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูล ที่มาอธิบายด้วยบรรยากาศเป็นกันเองถึงกระบวนการพิจารณาอนุมัติการใช้ข้อมูล ว่า....ทางคณะกรรมการมีจุดยืนที่เปิดกว้างและพร้อมสนับสนุนให้นักวิจัยทุกคนได้ใช้ประโยชน์จากข้อมูลอย่างเต็มที่ โดยพิจารณาบนพื้นฐานของความปลอดภัย ความสมเหตุสมผล และประโยชน์ที่สังคมจะได้รับเป็นที่ตั้ง ทำให้นักวิจัยมั่นใจได้ว่าประตูแห่งโอกาสนั้นเปิดกว้างเสมอสำหรับโครงการที่มีเจตนารมณ์ที่ดีและมีการเตรียมตัวมาอย่างรอบคอบ ต่อมา นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล ผู้อำนวยการศูนย์เทคโนโลยีสารสนเทศและการสื่อสาร กระทรวงสาธารณสุข ได้มาร้อยเรียงวิสัยทัศน์ที่ตื่นตาตื่นใจในการนำข้อมูลไปใช้จริงในระบบบริการสาธารณสุข โดยยกตัวอย่างความสำเร็จอันยิ่งใหญ่ในการนำข้อมูลพันธุกรรมไปเชื่อมโยงกับฐานข้อมูลของกระทรวงเพื่อป้องการอาการแพ้ยารุนแรง (Stevens-Johnson Syndrome)
ซึ่งแนวทางนี้จะช่วยปกป้องชีวิตผู้ป่วยได้อีกนับหมื่นราย พร้อมทั้งยังปลุกพลังบวกด้วยการกล่าวถึงความก้าวหน้าในระดับภูมิภาค เพื่อเป็นแรงผลักดันให้ประเทศไทยเร่งสปีดการทำงานและรักษาความเป็นผู้นำทางด้านจีโนมิกส์ในระดับอาเซียนอย่างภาคภูมิ

ในมิติของข้อกฎหมายที่หลายคนอาจมองว่าเป็นเรื่องซับซ้อนและเป็นข้อน่ากังวลนั้น  ดร.นพ.นวนรรน ธีระอัมพรพันธุ์ อาจารย์และผู้เชี่ยวชาญด้านการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล ได้มาคลายความสงสัยประเด็นกฎหมาย PDPA ด้วยภาษาที่เข้าใจง่ายและสละสรวย โดยท่านได้ชี้ให้เห็นว่า พ.ร.บ.คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล นั้นแท้จริงแล้วเปรียบเสมือนสะพานเชื่อมความไว้วางใจ กฎหมายไม่ได้มีไว้เพื่อปิดกั้นความก้าวหน้าหรือการแบ่งปันข้อมูล แต่ถูกสร้างขึ้นเพื่อเป็นกรอบการทำงานที่โปร่งใสและปกป้องสิทธิของประชาชน ซึ่งเมื่อนักวิจัยและสถาบันต่างๆ เข้าใจถึงบทบาทหน้าที่ของตนเองอย่างถูกต้อง ภายใต้มาตรฐานการรักษาความมั่นคงปลอดภัย การนำข้อมูลไปใช้วิจัยก็จะสามารถดำเนินไปได้อย่างราบรื่น ไร้รอยต่อ และเปี่ยมด้วยจริยธรรมสูงสุด

ปิดท้ายด้วยมุมมองของแพทย์รักษามะเร็งและนักวิจัยไฟแรง ดร.ยสวัต ป้อมเย็น จากสถาบันวิจัยจุฬาภรณ์ ที่ได้สะท้อนมุมมองอันเปี่ยมด้วยความหวังในการวิเคราะห์และค้นหาการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การรักษาเป้าหมาย (Actionable Variants) สำหรับผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย พร้อมทั้งเสนอไอเดียสุดสร้างสรรค์อย่างการจัดกิจกรรม
"แฮกกาธอน (Hackathon)" เพื่อนำชุดข้อมูลที่ถูกคัดสรรมาอย่างดีมาให้นักวิจัยหน้าใหม่และนักชีวสารสนเทศได้ประลองไอเดีย ฝึกฝนทักษะการวิเคราะห์ข้อมูลบนระบบ TRE ซึ่งจะถือเป็นการสร้างบุคลากรคุณภาพเข้าสู่วงการจีโนมิกส์ไทยได้อย่างแยบยล สนุกสนาน และทรงพลังอย่างยิ่ง

บทสรุปของงานเสวนาในครั้งนี้ จึงไม่ได้เป็นเพียงการนำเสนอความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีเพียงผิวเผิน แต่คือการลั่นระฆังแห่งความหวัง เพื่อประกาศให้ทราบว่า โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยการนำทัพของ สวรส. และเครือข่ายพันธมิตร กำลังหลอมรวมเอาความรู้ ทรัพยากร และหัวใจของคนทำงานจากทุกภาคส่วนเข้าด้วยกัน ข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยกำลังถูกแปรเปลี่ยนเป็นอาวุธที่ทรงพลานุภาพในการต่อสู้กับโรคร้าย เพื่อเนรมิตระบบสาธารณสุขของชาติให้ก้าวเข้าสู่ยุคแห่งการแพทย์แม่นยำอย่างสง่างาม นำพาประชาชนชาวไทยก้าวไปสู่อนาคตแห่งสุขภาพที่แข็งแรง ปลอดภัย และยั่งยืนอย่างแท้จริง