มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ร่วมกับ 18 องค์กรภาคีเครือข่ายต่าง ๆ ได้แก่ กระทรวงสาธารณสุข (กรมการแพทย์ กรมควบคุมโรค และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์) สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) มูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์แห่งประเทศไทย คณะเภสัชศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ม.มหิดล วิทยาลัยแพทยศาสตร์พระมงกุฎเกล้า คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย คณะแพทยศาสตร์ ม.ธรรมศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ม.ขอนแก่น คณะแพทยศาสตร์ ม.มหาวิทยาลัยนวมินทราธิราช คณะแพทยศาสตร์ ม.สงขลานครินทร์ และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ร่วมจัดงานวันโรคหายากประเทศไทย (Rare Disease Day Thailand) ครั้งที่ 16 ประจำปี 2569 ในหัวข้อ “EQUITY more than you can imagine หรือ ความเท่าเทียมในการเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาแม้จะเป็นโรคหายาก” เพื่อส่งเสริมความเข้าใจและการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก พร้อมผลักดันการพัฒนาระบบการดูแลรักษาอย่างเป็นรูปธรรม ทั้งด้านการวินิจฉัยที่รวดเร็ว การเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสม ได้รับเกียรติจาก นพ.ศักดา อัลภาชน์ รองปลัดกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานในพิธีเปิด เมื่อวันที่ 1 มีนาคม 2569 ณ โรงแรมอโนมา แกรนด์ กรุงเทพฯ
ข้อมูลจากมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย (Thai RDF) ระบุว่า โรคหายาก ในโลกนี้พบว่ามีกว่า 7,000 โรค ในประเทศไทยมีการวินิจฉัยแล้วมีกว่า 2,000 โรค มีผู้ป่วยมากถึง 3–5% ของประชากร หรือคาดการณ์ว่ามีผู้ป่วยกว่า 2–3.5 ล้านคนในประเทศไทย ซึ่งลักษณะอาการป่วยของโรคหายากที่จะแสดงออกมาได้หลากหลายอาจทำให้พิการและเสียชีวิต เช่น ชักเกร็ง โคม่า เป็นกรดในเลือด ตับวาย กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตาบอดหรือหูหนวก พัฒนาการทางเชาวน์ปัญญาล่าช้า เป็นต้น เนื่องจาก 80% ของโรคหายากเป็น "โรคพันธุกรรม" ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาอาจต้องใช้เทคโนโลยีสมัยใหม่ เช่น การตรวจยีน และโรคมีโอกาสถ่ายทอดในครอบครัวได้ จึงต้องให้คำแนะนำเพื่อป้องกันกลุ่มเสี่ยง
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า จากการทำงานของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา ได้มีการเข้าไปมีส่วนร่วมในการพัฒนานโยบายสิทธิประโยชน์ ทั้งด้านการวินิจฉัยและการรักษา รวมถึงการสร้างความเข้มแข็งให้กับกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก อย่างไรก็ตามปัจจุบันยังพบช่องว่างสำคัญ อาทิ สิทธิประโยชน์ให้กับผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังกระจัดกระจาย การดำเนินงานยังไม่เป็นระบบที่ครอบคลุมครบวงจร และความคืบหน้าเป็นไปอย่างล่าช้า ที่ผ่านมาต้องขับเคลื่อนแบบ "รายโรค" หรือ "รายตัวยา" ซึ่งแต่ละรายการใช้เวลาศึกษานานถึง 2-5 ปี ในขณะที่มีโรคหายากจำนวนมากที่ยังรอการช่วยเหลือ เป้าหมายสำคัญต่อไปของมูลนิธิฯ คือ การผลักดันในเชิงระบบและนโยบายให้ชัดเจนขึ้น โดยมีแผนที่จะผลักดันให้เกิด "พระราชบัญญัติในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก" ผ่านการเสนอเข้าสู่สมัชชาสุขภาพแห่งชาติ การอาศัยรายชื่อ 10,000 คน ขึ้นไปร่วมลงชื่อเสนอร่างกฎหมายนี้ และผ่านผู้บริหารระดับสูงของกระทรวงสาธารณสุขและของรัฐบาลต่อไป
ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวด้วยว่า ปัจจุบันถือเป็นจังหวะที่เหมาะสมในการยกระดับการรักษาผู้ป่วยโรคหายาก เนื่องจากความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีจีโนมิกส์ ภายใต้โครงการ Genomics Thailand เพราะเมื่อ 10 ปีก่อนมีราคาสูงและใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์นาน แต่เทคโนโลยีจีโนมิกส์ทำให้การวิเคราะห์ข้อมูลทำได้รวดเร็ว ช่วยให้คนไข้ทั่วประเทศรวมถึงในต่างจังหวัดเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยได้แต่ปัจจุบันราคาลดลงมากจนอยู่ในเกณฑ์ที่เข้าถึงได้ รวมถึงการผลักดันนโยบายการผลิตภัณฑ์ยาเพื่อการบำบัดรักษาขั้นสูง หรือ Advanced Therapy Medicinal Products (ATMP) ที่หากมีการจัดการระบบที่เหมาะสมจะช่วยให้ผู้ป่วยมีสุขภาพดีขึ้นและกลับมาเป็นประชากรที่ทำงานเลี้ยงชีพได้ในอนาคต
รศ.นพ.ธันยชัย สุระ สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์แห่งประเทศไทย กล่าวย้ำความสำคัญของการพัฒนาทรัพยากรบุคคลในด้านเวชพันธุศาสตร์ ทั้งแพทย์เวชพันธุศาสตร์ นักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ซึ่งเพิ่งมีการอบรมในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา พยาบาล และนักวิทยาศาสตร์ด้านพันธุกรรม ซึ่งทางสมาคมมีการสนับสนุนในด้านวิชาการในด้านโรคหายาก ทั้งสำหรับกิจกรรมการประชุมผู้ป่วยและเครือข่ายสหสาขาวิชาชีพ ทั้งนี้มีการวิเคราะห์ผลกระทบด้านเศรฐสังคมของโรคหายากในประเทศไทยเมื่อเทียบกับประเทศที่มีรายได้ปานกลาง พบว่าข้อมูลยังมีจำกัด อัตราความชุกถูกประเมินต่ำกว่าความเป็นจริง และผลกระทบต่อผู้ป่วยและผู้ดูแลนั้นประเมินเป็นตัวเลขได้ยาก
ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กล่าวว่า โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) โดยการขับเคลื่อนของ สวรส. มุ่งเน้นการสร้างระบบนิเวศ เพื่อนำเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ หรือถอดรหัส DNA เข้ามาใช้ในระบบสุขภาพของไทยอย่างเป็นรูปธรรม มีจุดประสงค์สำคัญคือการทลายกำแพงเรื่องราคาและโอกาสการเข้าถึง ทำให้เทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ "เข้าถึงได้สำหรับทุกคน" เพื่อให้เกิดความเท่าเทียมในระบบสุขภาพ โดยเฉพาะกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งเป็น 1 ใน 5 กลุ่มโรคเป้าหมายของโครงการ
“ความสำเร็จในระยะที่ 1 ของแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ.2563-2567) ได้ทำการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ทั้งจีโนมในผู้ป่วยคนไทยไปแล้ว 50,000 คน ซึ่งเป็นกลุ่มตัวอย่างผู้ป่วยโรคหายากและครอบครัวผู้ป่วยฯ จำนวน 18,000 ราย พบว่าทำให้วินิจฉัยโรคเพิ่มขึ้น 37% และมีถึง 22% ในกลุ่มนี้ที่ได้รับการรักษาตรงสาเหตุ เช่น การปรับเปลี่ยนอาหารหรือการให้ยาที่เหมาะสม ซึ่งช่วยเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วยได้จริง” ดร.นุสรา กล่าว
สำหรับการดำเนินงานจีโนมิกส์ประเทศไทยในระยะที่ 2 และทิศทางในอนาคต ดร.นุสรา เผยว่า ในแผนงานได้ตั้งเป้าเพิ่มจำนวนการถอดรหัสพันธุกรรมเป็น 200,000 คน โดยใช้โครงสร้างพื้นฐานเดิมที่มีอยู่ โดยการขยายขอบเขตโรค และมุ่งเน้นการการจัดการข้อมูล พร้อมพัฒนาทำระบบข้อมูลเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่รวดเร็ว เพราะตระหนักว่า "ผู้ป่วยรอไม่ได้"
ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัย กลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) กล่าวว่า สวทช. ได้เข้ามามีบทบาทสำคัญในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ในฐานะผู้พัฒนาระบบโครงสร้างพื้นฐานด้านข้อมูล โดยเปรียบการทำงานเป็น 3 ส่วนหลัก ได้แก่ ส่วนแรกคือการเป็น "ผู้รับน้ำหนัก" (The Heavy Lifter) ที่ใช้ระบบคอมพิวเตอร์สมรรถนะสูง (HPC - High Performance Computing) เข้ามาจัดการและประมวลผลข้อมูลรหัสพันธุกรรมมหาศาล ส่วนที่ 2 คือการเป็น "นักแปลภาษา" (The Translator) หรือ Bioinformatics Pipeline ข้อมูลจีโนมของผู้ป่วยหนึ่งคนเปรียบเสมือนสารานุกรมเล่มยักษ์ที่มีความแปรผันทางพันธุกรรมซ่อนอยู่กว่า 3-4 ล้านตำแหน่ง ระบบจะทำหน้าที่คัดกรองและแปลผลเพื่อค้นหา "จุดเดียว" ที่เป็นสาเหตุที่แท้จริงของโรค
“สำหรับส่วนที่ 3 คือการเป็น 'เข็มทิศนำทาง' (The Guide) เราได้พัฒนาระบบซอฟต์แวร์ที่เชื่อมโยงข้อมูลพันธุกรรมเข้ากับอาการทางคลินิก เพื่อช่วยชี้เป้าให้แพทย์ระบุสาเหตุของโรคได้ง่ายขึ้น และเลือกให้การรักษาได้ตรงจุด (Precision Medicine) เช่น หากสามารถหาได้ว่าผู้ป่วยชักมีสาเหตุมาจากการขาดสารสื่อประสาทบางชนิด การรักษาด้วยการให้สารที่ขาด เช่น สารสกัดคาเฟอีนเข้มข้น หรือ วิตามินบางชนิดจะช่วยในการรักษาโรคลมชักหรืออาการทางระบบประสาทสำหรับผู้ป่วยเฉพาะรายนั้น ๆ” ดร.ศิษเฎศ กล่าว
ดร.ภญ.ปฤษฐพร กิ่งแก้ว หัวหน้าฝ่ายวิจัย มูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) กล่าวว่า HITAP เป็นหน่วยงานวิจัยอิสระที่ไม่แสวงผลกำไร เน้นการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (HTA) เพื่อสนับสนุนการตัดสินใจเชิงนโยบาย เป็นการส่งเสริมให้สังคมไทยมีการเข้าถึงและใช้เทคโนโลยีด้านสุขภาพที่เหมาะสม โดยทำงานร่วมกับเครือข่ายทีมวิจัยเพื่อพัฒนาสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และเครือข่ายวิจัยเพื่อพัฒนาบัญชียาหลักแห่งชาติ ซึ่งทำงานร่วมกับมหาวิทยาลัยต่าง ๆ ทั่วประเทศ โดยผลงานวิจัยที่ผ่านมา เช่น การรักษาโรคโกเชร์ด้วยเอนไซม์อิมิกลูเซอเรส, การรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสารโมเลกุลเล็ก และคัดกรองในทารกแรกเกิด การทบทวนและจัดทำเกณฑ์การตัดสินใจสำหรับโรคหายาก และแผนการดำเนินงานในอนาคตที่เน้นการจัดลำดับความสำคัญของเกณฑ์แนะแนวทางการเข้าถึงมาตรการสำหรับโรคหายาก
ภญ.อัญชลี จิตรักนที ผู้อำนวยการกองนโยบายแห่งชาติด้านยากองนโยบายแห่งชาติด้านยา สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) กล่าวถึงข้อกฎหมายตามมาตรา 13(5) แห่งพระราชบัญญัติยา ที่อนุญาตให้หน่วยงานรัฐบางแห่ง (เช่น สภากาชาดไทย, องค์การเภสัชกรรม, คณะแพทยศาสตร์ต่าง ๆ) สามารถนำเข้ายาในราชอาณาจักรเพื่อใช้ในการป้องกันหรือบำบัดโรคได้ โดยได้รับยกเว้นไม่ต้องมีใบอนุญาตผลิตหรือขายตามปกติ ทั้งนี้ต้องเป็นยาประเภทจำเป็นที่ไม่มีทะเบียนตำรับ หรือยาที่มีปัญหาขาดแคลนซึ่งได้รับการยกเว้น พร้อมยกตัวอย่างยาโรคหายากในบัญชียาหลักแห่งชาติ พ.ศ. 2567 เช่น Penicillamine (ยากำพร้าในบัญชี ค) และ Ezetimibe (บัญชี ง) และยาในบัญชี จ(2) หลายตัว เช่น Carglumic acid, Imiglucerase, Mercaptamine, Nitisinone และ Sapropterin โดยมีกองนโยบายแห่งชาติด้านยา ทำหน้าที่ฝ่ายเลขานุการในการคัดเลือก นอกจากนี้ทิศทางและแผนการดำเนินงานในอนาคต เน้นการปรับปรุงกระบวนการคัดเลือกยาสำหรับโรคหายาก โดยจะนำหลักเกณฑ์ยกเว้นการศึกษาความคุ้มค่ามาใช้ในกรณีที่เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก (rare case) และยามีราคาสูง (high cost)
ผศ.ภญ.ดร.ปรรณพัชร์ ลักษมีเศรษฐ์ ตัวแทนจากคณะเภสัชศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวถึงบทบาทของภาควิชาเภสัชศาสตร์ ในการทำวิจัยเชิงเศรษฐศาสตร์และการสนับสนุนเชิงนโยบายเพื่อโรคหายาก เช่น โรค เช่น การรักษาโรค aHUS ทำให้ยา Eculizumab ได้รับอนุมัติสิทธิประโยชน์แล้ว) สำหรับโรคท้าวแสนปม (NF1) และฟาเบร่ย์ได้รับอนุมัติทุนจากสวรส.ในการทำวิจัยเก็บข้อมูลในผู้ป่วยไทย นอกจากนี้ยังมีส่วนร่วมในการจัดประชุมและขับเคลื่อนประเด็นโรคหายาก และมีแผนในการทำโครงการวิจัย "Roadmap for the Development and Access to Rare Disease Care in Thailand" เพื่อสร้างแนวทางการเข้าถึงการรักษาอย่างยั่งยืน
รศ.พญ.กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ตัวแทนมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กุมารแพทย์โรคพันธุกรรม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ กล่าวว่า งานวันโรคหายากประเทศไทย ครั้งนี้มีกิจกรรม work shop เพื่อระดมความคิดเห็น/ข้อเสนอแก้ปัญหาในการดูแลผู้ป่วยโรคหายากใน 6 มิติปัญหาหลักที่ต้องการขับเคลื่อน ประกอบด้วย ด้านงบประมาณ, ด้านลงทะเบียนผู้ป่วยโรคหายาก, ด้านการวินิจฉัยโรค การส่งต่อ, ด้านการรักษา ยาราคาถูก/แพง, ด้านการกำหนดหน่วยงานจำเพาะที่ดูแลเรื่องโรคหายากและเพิ่มบุคลากรสาธารณสุข และด้านการศึกษาและสังคมเพื่อความเป็นธรรมฯ ทั้งนี้อันดับแรกอยากให้มองโรคหายากทั้งหมด 7,000 โรค เป็นแค่ 3 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มที่วินิจฉัยได้รักษาได้ ยา/อาหารราคาไม่แพง กลุ่มที่วินิจฉัยได้รักษาได้ ยาราคาแพง และกลุ่มที่วินิจฉัยได้ป้องกันได้ แทนการมองแบบรายโรค
ซึ่งข้อสรุปในการแลกเปลี่ยนความรู้และประสบการณ์ของทุกภาคส่วน ทั้งองค์กรภาครัฐ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หน่วยงานวิชาการ ภาคเอกชน ตลอดจนผู้ป่วยและครอบครัว ได้ข้อสรุปร่วมกันว่า 1.เสนอให้มีการจัดตั้งหน่วยงานกลางในการดูแลโรคหายาก 2.เสนอให้มีการจัดตั้งกองทุนเพื่อโรคหายาก และ 3. เสนอให้มีการออกกฎหมายเพื่อให้เกิดการขับเคลื่อนอย่างเป็นรูปธรรม ซึ่งเมื่อมีหน่วยงาน งบประมาณและกฎหมายแล้ว การดำเนินการต่อไปในเรื่องของการดูแล การวินิจฉัย การรักษา การผลิตยาในประเทศหรือการจัดหายาโดยอาศัยความร่วมมือของภาคส่วนต่าง ๆ ทั้งในและนอกประเทศ การคุยกับกระทรวงศึกษาธิการ กระทรวงแรงงาน กระทรวงพัฒนาสังคมและความมั่นคงของมนุษย์ รวมถึงกระทรวงอื่น ๆ ก็จะทำได้ตามมา เพื่อผลักดันให้เกิด "ความเท่าเทียม" ในการดูแลรักษา การศึกษา การทำงานและการใช้ชีวิตในสังคมได้อย่างมีศักดิ์ศรีในฐานะมนุษย์คนหนึ่ง ไม่ให้ใครต้องถูกทิ้งไว้ข้างหลัง
Twitter