สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ร่วมกับสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) และภาคีเครือข่าย จัดประชุมวิชาการประจำปี ครั้งที่ 4 ภายใต้หัวข้อ “Genomics Thailand in Action: Transforming Healthcare in Thailand” ระหว่างวันที่ 30 เม.ย. - 2 พ.ค. 2568 เพื่อแสดงพลังขับเคลื่อนการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยฯ เพื่อการเปลี่ยนแปลงระบบการดูแลสุขภาพของประเทศ โดยภายในงานได้รับเกียรติจาก นพ.เกษม ตั้งเกษมสำราญ ผู้แทนปลัดกระทรวงสาธารณสุข ผู้ทรงคุณวุฒิด้านควบคุมป้องกันโรคนายแพทย์ทรงคุณวุฒิ ร่วมกับ นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข และ นพ.จักรกฤษณ์ เอื้อสุนทรวัฒนา นายกสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ตลอดจนผู้แทนจากหน่วยงานภาครัฐและเอกชนที่เกี่ยวข้องร่วมเป็นเกียรติในพิธีเปิดการประชุมฯ เมื่อวันที่ 30 เม.ย. 2568 ที่ผ่านมา ณ โรงแรมพูลแมน คิง เพาเวอร์ 

          ทั้งนี้ในการประชุมฯ นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ได้ร่วมบรรยายในหัวข้อ “Genomics Thailand Phase 2 โดยได้พูดถึงระบบสาธารณสุขของประเทศในช่วงเริ่มต้นว่า ระบบสาธารณสุขประเทศไทยอยู่ในระดับแนวหน้าของโลก ซึ่งเทียบเท่ากับประเทศที่พัฒนาแล้ว เช่น สหรัฐอเมริกา โดยวัดจาก Life expectancy หรือ อายุโดยเฉลี่ยของประชากรที่คาดว่าจะมีชีวิตอยู่ ซึ่งเมื่อเทียบ Life expectancy ระหว่างไทยกับสหรัฐอเมริกานั้น มีจำนวนปีของ Life expectancy ที่ใกล้เคียงกันมาก แต่จำนวนงบประมาณแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ซึ่งในส่วนของประเทศไทยมีการลงทุนตั้งแต่ด้านโครงสร้างพื้นฐาน เช่น ศูนย์อนามัยประจำตำบล โรงพยาบาลชุมชน โรงพยาบาลศูนย์ ฯลฯ ด้านบุคลากรมีการผลิตแพทย์และพยาบาลเพิ่มขึ้นเรื่อยมา และเพื่อให้ประชาชนสามารถเข้าถึงบริการสุขภาพได้อย่างทั่วถึงและเท่าเทียม จึงมีการประกาศใช้ระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า หรือ Universal Health Coverage: UC ซึ่งสิ่งเหล่านี้ประเทศไทยดำเนินการมาตั้งแต่ประเทศยังมีรายได้น้อย และหลายประเทศอาจมองว่าไทยยังไม่มีศักยภาพทำได้ จนปัจจุบันสาธารณสุขไทยอยู่อันดับเดียวกับประเทศที่พัฒนาแล้ว ดังนั้นการเริ่มลงทุนกับสิ่งที่เราเชื่อว่าจะสามารถพัฒนาประเทศได้ ถึงแม้อาจยังอยู่ในสถานะที่ไม่พร้อม แต่เราควรเริ่มตั้งแต่วันนี้ เพื่อผลลัพธ์ที่จะได้มากกว่าในระยะยาว 

          นพ.ศุภกิจ กล่าวต่อว่า ปัจจุบันการแพทย์จีโนมิกส์ถือว่ายังเป็นสิ่งใหม่เมื่อเทียบกับการไปเหยียบดวงจันทร์ที่ทำได้ในปี ค.ศ. 1969 แต่เราเพิ่งถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์สำเร็จเมื่อปี ค.ศ. 2003 นี้เอง ทั้งนี้สาเหตุของอาการเจ็บป่วยหลายโรคเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นถ้าเราสามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ ก็จะสามารถหาวิธีป้องกันโรค หรือช่วยชีวิตผู้คนได้อีกจำนวนมาก ดังนั้นประเทศไทยจึงได้ริเริ่มโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยได้รับมติเห็นชอบจากคณะรัฐมนตรีเมื่อวันที่ 26 มี.ค. 2562 อนุมัติโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยระยะที่ 1 ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2563 - 2567 เพื่อเป้าหมายในการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจำนวน 50,000 ราย พร้อมทั้งพัฒนาระบบการแพทย์จีโนมิกส์ในประเทศไทย ทั้งด้านโครงสร้างพื้นฐาน บุคลากร บริการการแพทย์แม่นยำ กฎหมายและจริยธรรมของการแพทย์จีโนมิกส์ ซึ่งปัจจุบันโครงการจีโนมิกส์ได้สร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยได้แล้วจำนวน 49,749 ราย (ข้อมูล ณ เม.ย. 2568) ที่ประกอบไปด้วยพันธุกรรม 5 กลุ่มโรค ได้แก่ 1) โรคมะเร็ง 2) โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง NCDs 3) เภสัชพันธุศาสตร์ 4) โรคหายากและโรคที่วินิจฉัยไม่ได้ 5) โรคติดต่อ และนอกจากฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยแล้ว โครงการจีโนมิกส์ยังได้มีการพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานเพื่อการจัดเก็บและบริหารจัดการข้อมูลพันธุกรรม และธนาคารชีวภาพที่เก็บตัวอย่างเลือดของคนไทย มีการศึกษาวิจัยพันธุกรรมคนไทยใน 5 กลุ่มโรคที่พบข้อค้นพบใหม่ เช่น พบยีนมะเร็งที่เจอในคนไทยมากกว่าชาวต่างชาติ พันธุกรรมของเชื้อวัณโรคในไทยที่มีความแตกต่างกันในแต่ละพื้นที่ สนับสนุนการประเมินความคุ้มค่าบริการตรวจยีนมะเร็งเต้านม BRCA1/2 ในหญิงที่มีความเสี่ยง จน สปสช. ได้บรรจุบริการตรวจยีน BRCA1/2 อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ มีการผลิตบุคลากรการแพทย์จีโนมิกส์ เช่น ผู้ให้คำปรึกษาด้านเวชพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์วิเคราะห์จีโนม นักชีวสารสนเทศ มีการพัฒนาแนวทางการใช้ประโยชน์ข้อมูลส่วนบุคคล รวมถึงฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย โดยผ่านคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลส่วนบุคคลในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย

          “จากผลการดำเนินงานในระยะแรกดังกล่าว ผู้เกี่ยวข้องทุกฝ่ายยังคงเดินหน้า Genomics Thailand Phase 2 โดยมุ่งเน้นไปที่การใช้ประโยชน์จากฐานข้อมูล 50,000 รายในระยะแรก พร้อมกับการเพิ่มจำนวนฐานข้อมูลพันธุกรรมเป็น 200,000 ราย ที่ประกอบด้วย 5 กลุ่มโรคเดิม จำนวน 154,100 ราย กลุ่มคนสุขภาพดี 32,400 ราย และทารกแรกเกิด 13,500 ราย เพื่อเริ่มต้นการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ตั้งแต่แรกเกิด รวมถึงเร่งพัฒนาใน 6 ด้านหลัก 1) Research & Application 2) Clinical Service 3) New Industry Development 4) Data Analysis and management 5) Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) และ 6) Human resource” ผอ.สวรส. กล่าว

          นอกจากนี้ ในการประชุมวิชาการฯ มีการบรรยายและเสวนากว่า 40 หัวข้อ จากวิทยากรและผู้ทรงคุณวุฒิของหน่วยงานต่างๆ กว่า 54 คน ทั้งในและต่างประเทศ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการส่งเสริมความร่วมมือในระดับประเทศและนานาชาติ อีกทั้งยังเปิดโอกาสให้นักวิจัยรุ่นใหม่ได้แลกเปลี่ยนข้อมูลวิชาการ ที่นำไปสู่การพัฒนาศักยภาพ และการสร้างเครือข่ายวิชาการที่เข้มแข็งต่อไป